El síndrome de Rett en los niños

¿Qué es el síndrome de Rett en los niños?

El síndrome de Rett es un trastorno genético y neurológico poco frecuente. Afecta casi exclusivamente a las niñas. Los niños con este trastorno a menudo se desarrollan con normalidad entre los primeros 6 y 18 meses. Después de eso, empiezan a perder determinadas habilidades a medida que se ralentiza el desarrollo.

Los síntomas del síndrome de Rett varían, y pueden ser leves o graves. Los niños pueden tener movimientos descontrolados de las manos y problemas para comer y tragar. Pueden perder la capacidad de caminar o hablar, o tener convulsiones. Muchas personas con esta afección viven hasta la adultez. Pero necesitan supervisión y cuidados continuos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett en los niños?

La causa del síndrome de Rett son las alteraciones (mutaciones) en un gen llamado MECP2. Este gen produce una proteína que podría controlar las funciones de muchos otros genes. También tiene un papel fundamental en el desarrollo del cerebro. Cuando hay menos cantidad de la proteína MECP2, hay partes del cerebro que no pueden desarrollarse correctamente.

El síndrome de Rett es un trastorno genético, pero casi nunca se trasmite de padres a hijos. En su lugar, la mutación del gen ocurre de forma aleatoria. Por eso, el riesgo de tener más de un hijo con esta afección es muy bajo, menos de 1 en 100.

¿Qué niños corren riesgo de tener el síndrome de Rett?

Cerca de 9 de cada 10 y 19 de cada 20 casos de síndrome de Rett afectan a niñas. Este trastorno es muy poco frecuente en varones.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett en los niños?

Uno de los signos tempranos del síndrome de Rett es la pérdida de hitos del desarrollo que ya se habían alcanzado. Los síntomas pueden variar de leves a graves. Depende del tipo y de la ubicación de la mutación del gen MECP2, y también de la gravedad.

Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Pérdida del habla

• Pérdida de las habilidades de caminar o gatear

• Movimientos no controlados de las manos

• Capacidad de razonamiento (cognitiva) limitada

• Contacto visual reducido

• Irritabilidad

• Aislamiento social

• Rechinamiento de los dientes

• Problemas para masticar y tragar

• Problemas para dormir

• Problemas para respirar, como respirar muy rápido (hiperventilación) y contener la respiración

• Problemas gastrointestinales

• Pérdida de tonicidad muscular (hipotonia)

• Rigidez muscular

• Cabeza de tamaño pequeño (microcefalia)

• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

Otros problemas de salud también pueden causar algunos de estos síntomas. Siempre consulte con el proveedor de atención médica de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett en los niños?

Un proveedor de atención médica puede hacer el diagnóstico. Implica hacer una exploración física, anotar la historia clínica detallada y evaluar los síntomas a medida que el niño crece. También puede hacerse una prueba genética para confirmar si hay cambios en el gen MECP2.

¿Cómo se trata el síndrome de Rett en los niños?

No hay cura para el síndrome de Rett. El tratamiento se concentra en controlar los síntomas, ralentizar la pérdida de las capacidades y mejorar la comunicación. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• · Medicamentos. El proveedor de atención médica de su hijo puede recetar medicamentos para aliviar los problemas de la respiración o motores. Es posible que le receten medicamentos anticonvulsivos.

• Hidroterapia y fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a los niños a mantener o mejorar la movilidad. La hidroterapia es la fisioterapia que se hace en el agua.

• Terapia ocupacional. Este tipo de terapia puede ayudar con habilidades como vestirse y alimentarse. También puede reducir los movimientos de la mano no controlados.

• Logoterapia. Un logopeda puede brindar ayuda con los problemas de comunicación.

• Atención médica frecuente. Su hijo necesitará controles frecuentes para detectar escoliosis y cualquier problema del corazón.

• Ayuda nutricional. Seguir una alimentación saludable puede ser útil para controlar los síntomas y mantener el peso adecuado de su hijo. El proveedor de su hijo puede ayudarlo a preparar un plan nutricional.

• Equipamiento. Es posible que los niños con síndrome de Rett necesiten equipamiento especial, como dispositivos de comunicación o dispositivos ortopédicos para la escoliosis. Quizá necesite un andador o una silla de ruedas, o férulas para corregir los movimientos de las manos.

Es probable que los niños con síndrome de Rett necesiten ayuda de educación especial.

¿Qué puedo hacer para prevenir el síndrome de Rett en mi hijo?

No se sabe cómo prevenir el síndrome de Rett. La mutación del gen que causa la afección ocurre de forma aleatoria. Pero si tiene un hijo u otro familiar con este trastorno, hable con el proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con el síndrome de Rett?

Los niños con síndrome de Rett pueden crecer y vivir bien hasta entrada la adultez. Necesitarán cuidados continuos y ayuda con las tareas diarias a lo largo de toda su vida. Los padres también pueden promover el tratamiento y los apoyos necesarios para su hijo, ya sea durante la etapa escolar como después de esta.

Cuidar a un hijo con síndrome de Rett puede ser muy estresante. Es bueno conectarse con otros padres de hijos con este trastorno. Para obtener más información y recursos, visite la Fundación Internacional de Síndrome de Rett (International Rett Syndrome Foundation).

Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Llame al proveedor de inmediato si su hijo presenta cualquiera de los siguientes síntomas:

• Pérdida del habla

• Pérdida del equilibrio

• Pérdida de coordinación en los movimientos de la mano

• Pérdida de la tonicidad muscular

• Crecimiento retrasado de la cabeza

• Problemas respiratorios

Información importante sobre el síndrome de Rett en los niños

• El síndrome de Rett es un trastorno genético y neurológico poco frecuente.

• La afección se presenta casi siempre en niñas.

• Los niños con este trastorno a menudo se desarrollan con normalidad entre los primeros 6 y 18 meses. Luego, empiezan a perder determinadas habilidades a medida que se ralentiza el desarrollo.

• Los síntomas incluyen la pérdida de equilibrio, la pérdida del habla y el crecimiento retrasado de la cabeza.

• No existe cura. Pero el tratamiento, como la fisioterapia, permite controlar los síntomas.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• · Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• · Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiera hacer.

• · En la cita médica, anote el nombre de los diagnósticos nuevos y de cualquier medicamento, tratamiento o prueba diferente que le ordenen. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.